来自安徽的16岁男生方平(化名)半年前发现自己的双侧乳头开始变大，出现乳晕，乳头周围慢慢鼓了起来，父母得知后，于近日带着方平来南京鼓楼医院泌尿外科就诊，检查发现方平的染色体核型竟是46XX，也就是说方平的基因型为女性。
据了解，原来当年方平的父母结婚后，一晃两三年过去了，没有丝毫怀孕的迹象，后来去找郎中抓了一些草药来吃，一段时间后，果真怀孕了，一家人都很欢喜。后来孩子出生了，发现还是个男孩，父母更是宝贝得不得了。不过出生不久，家人就发现这个孩子的尿道有问题，当地医生检查后说是尿道下裂，还有隐睾。
方平两岁时，父母带他到当地医院进行了尿道下裂修补术，六岁左右时又进行了睾丸手术，父母怀着忐忑不安的心情祈祷孩子别再出什么问题，希望方平能健康平安地长大。可方平自打小时候起，就比一般男孩子的身体弱小，声音细细的，也没有一般男孩子爱闹、有力气，到十四岁左右时，他已经比一般男孩子矮了整整一个头。前段时间，由于天热穿得少，父母惊奇地发现儿子乳房鼓鼓的，问儿子怎么回事，方平这才告诉父母半年前自己乳房的变化。
焦急的父母决定带方平到大医院好好检查一下，在鼓楼医院泌尿外科，戴玉田主任了解了方平的经过后，给方平进行了染色体核型检查，结果显示方平的基因核型是46XX，即女性;随后取双侧睾丸进行活检，病理检查结果为一侧为睾丸，另一侧则为卵巢，超声检查显示方平的盆腔内有子宫，但子宫比正常人小;激素检查发现方平的雄激素比正常男性低，而雌激素水平则高很多。根据这些结果，戴主任诊断方平为真两性畸形。
鼓楼医院泌尿外科戴玉田主任介绍，同一个人身体里既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象叫做真两性畸形，比较罕见，病因不明，可能与遗传、基因突变、环境污染、孕期感染等有关。患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，因此大多数真两性畸形患儿被当作男孩抚育。但由于有卵巢组织，因此，患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型等。
由于患者从小都是按男孩养，家人和患者自己都无法接受方平是女性的事实，经过与患者的充分沟通，患者还是坚持做男性。最后，戴主任为患者进行了手术，摘除了原来被当作睾丸的一侧卵巢和腹腔内的子宫，因为这些器官会分泌雌激素，这也是为什么方平乳房会发育、声音和体型都像女性的原因，切除这些器官后，方平体内的雌激素水平就会下降。不过由于方平的基因核型是女性，睾丸功能不全，分泌的雄激素不足，今后需要人工补充雄激素。
戴主任提醒，对于真两性畸形患者，一开始治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，因此建议对于出生后出现外生殖器畸形的孩子，首先应做一个染色体核型检查，以确定基因性别后再做治疗。
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